肌营养不良
muscular dystrophy
定义：一组主要累及骨骼肌的遗传性疾病。临床表现为慢性进行性骨骼肌无力萎缩。血清肌酶升高，肌电图提示肌源性改变。肌肉活检病理以肌纤维萎缩、变性、坏死为主。基因突变和相关蛋白检测是确诊和分型的重要依据。尚无特效治疗方法。
学科：医学遗传学_医学遗传学基础_总论
相关名词：肌肉萎缩 细菌感染 心肌 呼吸肌
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【延伸阅读】
广义上，肌营养不良可以理解为一种营养缺乏症，也称为营养不良性肌病，它指的是肌肉组织由于缺乏充足的营养，从而导致肌肉功能受损、肌肉萎缩和肌肉痛的病症。这种营养不良可能由营养摄入不足、营养吸收不良或营养消耗过多等原因造成，同时也可能受到其他外部因素（如细菌感染、药物毒性、糖尿病、肝病等）的影响。狭义上，肌营养不良症特指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。这类疾病主要由遗传基因异常或突变引起，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，也可累及心肌。肌营养不良症包括多种类型，如先天性肌营养不良症、假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等，每种类型都有其特定的临床表现和遗传特点。
临床表现：
1.肌肉无力和萎缩。肌营养不良症主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩，这些症状通常从近端肢体开始，逐渐影响到全身肌肉。患者可能出现走路慢、脚尖着地、易跌跤、上楼及蹲位站立困难等症状。
2.运动障碍。由于肌肉无力和萎缩，患者的日常生活能力会受到影响，如举重物、握笔、用餐等出现障碍，部分患者还可能出现呼吸困难、吞咽困难、发音困难等症状。
3.其他系统受累。肌营养不良症不仅影响肌肉系统，还可能累及心肌和呼吸肌等，导致心脏功能下降、心律失常、呼吸衰竭等严重并发症。
肌营养不良症的诊断通常基于患者的临床表现、家族史以及实验室检查。实验室检查可能包括血清肌酸磷酸激酶（CPK）测定、血清肌红蛋白（MB）测定以及肌电图检查等。这些检查有助于评估肌肉受损的程度和范围。
目前，肌营养不良症尚无有效根治方法，治疗主要为支持治疗和对症治疗。通过营养补充、康复训练以及药物治疗等措施，可以在一定程度上延缓病情进展并改善患者的生活质量。然而，由于肌营养不良症是一种遗传性疾病，其预后通常较差，多数患者可能在青少年期或成年早期出现严重并发症而死亡。
综上所述，肌营养不良是一个涵盖多种病因和临床表现的复杂医学概念。对于不同类型的肌营养不良症，其治疗方法、预后以及生活质量的改善措施也会有所不同。因此，对于疑似肌营养不良症的患者，应尽早进行诊断和治疗，以延缓病情进展并提高生活质量。
责任编辑：张鹏辉
