frameshift mutation

定义：核苷酸以不是3的倍数在多肽链的基因编码区插入或缺失引起的突变。可导致三联体密码子阅读方式改变，从而使该基因所编码的多肽链序列发生变化。

学科：生物化学与分子生物学_遗传信息传递与基因表达调控_蛋白质合成与加工_修复

相关名词：翻译 密码子 基因突变 碱基

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【延伸阅读】

在蛋白质的翻译过程中，密码子扮演着至关重要的角色，它决定蛋白质分子中的氨基酸种类和排列顺序。密码子是指信使RNA（mRNA）分子上沿5’→3’方向，以起始密码子为起点，相邻三个核苷酸组成的三联体。生物机体内有64种密码子，AUG为起始密码子，UAA、UAG和UGA为终止密码子，其余61个密码子编码20种氨基酸。真核生物蛋白质的翻译过程为：翻译起始复合物形成，核糖体从mRNA的5’端向3’端移动，按照密码子的顺序，氨基酸依次脱水缩合，形成具有一定氨基酸顺序的多肽链；最后，多肽链折叠、修饰和加工，形成具有一定空间结构和功能的蛋白质。

细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。在分子水平上，基因突变可分为碱基置换突变、移码突变、插入突变和缺失突变。在所有基因突变中，移码突变产生的后果往往更为严重。移码突变是指DNA链上出现插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（非3倍数的碱基），导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链提前终止。移码突变与人类多种疾病的发生和发展密切相关，如遗传性疾病、癌症等。囊性纤维化、杜氏肌营养不良等遗传性疾病是由移码突变引起的，基因中特定位置的移码突变导致关键蛋白质功能丧失或异常，从而影响细胞的正常生理功能。移码突变在癌症的发生发展中也起着重要作用，许多癌症相关的移码突变可能导致细胞增殖失控、凋亡机制失效或侵袭转移能力增强等。

责任编辑：张鹏辉