DNA methylation

定义：DNA碱基上共价连接甲基基团的化学修饰。细菌中的甲基化常发生在腺嘌呤的第六位氨基与胞嘧啶的第五位碳原子上。哺乳动物中的甲基化主要是二核苷酸CpG上胞嘧啶的第五位碳原子，生成m5CpG。DNA的不同甲基化状态（过甲基化与去甲基化）与基因的活性和功能有关。

学科：生物化学与分子生物学_遗传信息传递与基因表达调控_基因表达调控_修复

相关名词：表观遗传修饰 甲基转移酶 转座子 转录调控

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【延伸阅读】

DNA甲基化是生物体最重要的表观遗传修饰之一，对基因表达和基因组稳定起着至关重要的作用。DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）为甲基供体，将甲基转移到胞嘧啶的5’号碳原子上形成5-甲基胞嘧啶的过程，形成的DNA甲基化可以通过有丝分裂或者减数分裂在后代进行遗传。在哺乳动物中，DNA甲基化是必不可少的，它广泛存在于转座子元件、功能基因编码群和重复的DNA中，且几乎所有的甲基化存在于CpG二核苷酸对中；在植物基因组中存在三种类型的甲基化序列：对称的CG序列、不对称的CHG和CHH序列，在植物的生产发育及进化过程中起着重要的调节作用。DNA甲基化可以称作是细胞记忆的一种机制，是表观遗传学研究的“主角”。DNA甲基化反应分为两种类型：一种是从头甲基化，指对非甲基化的DNA（2条链均未甲基化）进行甲基化修饰，主要发生在胚胎发育的早期，用于胚胎早期细胞设定甲基化状态；另一种是保留甲基化，即DNA的一条链已存在甲基化，另一条未甲基化的链被甲基化。

大量研究表明，DNA甲基化参与生物体的转录调控、基因组印记、X染色体失活、发育和癌症发生等多种过程。DNA甲基化能引起染色体结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式改变，从而控制基因的表达。转座子的高甲基化可保持基因组遗传物质的稳定性，顺式作用元件的动态甲基化可以调控基因的表达。

DNA甲基化在动植物育种、疾病检测和环境治理等方面有广泛的应用。通过亚硫酸盐测序、简化代表性重亚硫酸盐测序、全基因组重亚硫酸盐测序和免疫沉淀测序等方法检测DNA甲基化水平，可应用于癌症、心血管疾病、遗传性疾病和精神疾病等疾病的早期诊断和预后评估。同时，DNA甲基化也可作为分子标记和基因组编辑的靶点，用于动植物育种和环境治理。

责任编辑：张鹏辉