gene mutation

定义：由于核酸序列发生变化，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象。

学科：生物化学与分子生物学_基因表达与调控

相关名词：移码突变 点突变 氨基酸 蛋白质

图片来源：视觉中国

【延伸阅读】

基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列发生改变。在分子水平上，基因突变可分为碱基置换突变、移码突变、插入突变和缺失突变。碱基置换突变又称为点突变，指DNA分子中某一个碱基被另一种碱基所替换引起的突变，通常发生在DNA复制中。当点突变为同义突变时，突变前和突变后的密码子为简并密码子，由于简并密码子编码相同的氨基酸，同义突变不影响其所翻译的蛋白质的结构和功能。当点突变为错义突变时，碱基的改变导致编码氨基酸改变，则可能会改变蛋白质的结构和功能，并可能造成极其严重的后果，如镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，因编码血红蛋白β肽链上一个谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使得β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，使血红蛋白的结构和功能发生了根本的改变。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂发生溶血性贫血，严重时会导致死亡。移码突变是指在DNA链上1个或非3倍数的碱基插入或缺失，这种插入或缺失会造成其下游的三联密码子在翻译过程中被错读，合成出完全错误的肽链或肽链合成提前终止。

在自然状态下，基因自发突变的频率是很低的。在高等生物中，105~106个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。除基因自发突变外，一些外界因素如某些化学物质、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变。基因突变具有随机性和不定向性，有些基因突变可能对生物体有害，有些基因突变则对生物体有利，如植物的抗病性突变、耐寒性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。

（延伸阅读作者：东北师范大学生命科学学院 张帆博士）

责任编辑：张鹏辉