genotype

定义：一个生物体或细胞的遗传组成。

学科：遗传学_经典遗传学

相关名词：纯系 等位基因 染色体 表型

图片来源：视觉中国

【延伸阅读】

20世纪初，丹麦植物学家和遗传学家维尔赫姆·路德维希·约翰森在他的《遗传学原理》一书中，首次将“基因型”一词引入了生物学，他同时还提出了“基因”“表现型”和“纯系”等概念。

基因型是生物体的遗传组成，一个人的基因型是他们拥有的特定等位基因的组合。基因型决定了个体从胚胎形成到成年的遗传潜力和局限性。具有相同基因型的个体具有不同的等位基因。不同的等位基因是由DNA突变产生的，并可能导致有益或有害的变化。在细菌中，DNA呈环状存在，每个基因型只存在一个等位基因。有时，等位基因会以有益的方式突变，生物体会繁殖更多，基因型会在种群中增加。从数学上看，有性生殖实际上保证了每个个体都有一个独特的基因型（除了那些由同一个受精卵产生的个体，例如同卵双胞胎）。在有性繁殖的二倍体生物体中，每个生物体中都存在两个等位基因，它们之间以及与其他基因之间存在着复杂互作。同时，突变也可以发生在这些等位基因中，这就在减数分裂的过程中，创造出无限数量的新组合。以人类为例，正常的个体有23对染色体，在有性生殖产生配子的过程中，即使不考虑减数时在同源染色体的非姐妹染色单体间发生的同源重组和基因突变等情况，男性和女性产生的精子和卵子中染色体的组合类型各为2²³，精卵结合形成受精卵产生的染色体组合类型数就已经高达7×10¹³（2²³×2²³）。因此，在有性生殖的生物中，减数分裂中染色体的随机组合产生了地球上种类繁多的生命。

基因型是个体表型得以实现的基础，但具有特定的基因型不一定表达出特定的表型，这与环境密切相关。目前关于基因组学的研究，已经从以全基因组测序为目的的结构基因组研究，进入到以基因功能鉴定为目标的功能基因组研究，这将有助于我们更好地理解基因型与表型之间的关系。

（延伸阅读作者：东北师范大学生命科学学院 欧秀芳博士）

责任编辑：张鹏辉