母女俩到大医院完善了血液检查，发现小丽的白细胞减少和贫血加重了，抗核抗体和双链DNA抗体也是阳性，风湿免疫科医生告知小丽，她患了自身免疫病里的一种——系统性红斑狼疮，需要口服激素与免疫抑制剂。

小丽的妈妈听到这个诊断吓了一跳，着急起来，向医生问出了一堆问题：“红斑狼疮很可怕啊，医生，自身免疫病是什么意思？”“我女儿为什么会得红斑狼疮？是不是很严重？”“这病能治好吗？她以后还能不能结婚生小孩？”

在很多人眼中，自身免疫病是很可怕的疾病。系统性红斑狼疮，光名字就给人一种“如狼似虎”的感觉。自身免疫病究竟是什么样的疾病，它是否如同想象中那么可怕，是否就是不治之症？我们一边回答小丽妈妈的疑问，一边带大家全面了解自身免疫病的几个关键词。

1.特异性和系统性

自身免疫病，简单来说就是机体免疫功能紊乱导致的疾病，包括器官特异性自身免疫病和系统性自身免疫病。

前者指病变局限于某一特定的器官，如甲状腺、肌肉，常见的疾病包括桥本甲状腺炎、Graves病（弥漫性毒性甲状腺肿）、重症肌无力等。后者指病变累及全身多器官，如皮肤、关节、肌肉、血液、肾脏、神经系统等，常见的疾病包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、强直性脊柱炎等。这一类疾病也就是我们常说的风湿免疫病，如小丽患的系统性红斑狼疮就是一种系统性自身免疫病。

风湿免疫病种类繁多，有近200种，常见的风湿病也有20余种。随着对风湿免疫病的认识提升，很多人都已经具备很强的意识，一些有特殊症状、反复治疗效果不佳的患者，都会来风湿免疫科进行免疫因素的排查。

2.免疫失衡与紊乱

自身免疫病发病的原因很多。在正常情况下，人体的免疫细胞能够识别“自我”和“非我”，保护“自我”，攻击“非我”。当自身免疫耐受被打破、人体免疫细胞将正常组织当作“非我”进行攻击时，就可能进一步导致多器官损害。

可能的原因包括环境、遗传、感染因素等。可以明确的是，带有疾病易感性、易感基因的个体，更容易患病。

此外，多数自身免疫病好发于女性，可能与女性雌激素水平较高相关，具体的机制仍未阐明。总之，并非单一的机制能够解释自身免疫病的发生。例如小丽，日晒的诱因、年轻女性等因素都参与了红斑狼疮的发生。

3.轻重不一且隐匿

自身免疫病症状各异，程度轻重不一，并且常常很隐匿。自身免疫病的诊断常常需要依赖血检发现自身抗体来帮助诊断，例如红斑狼疮常出现抗核抗体阳性。但抗体并非诊断风湿病的唯一标准，还需要结合临床表现；对于仅有抗体阳性的人群，如果没有特殊表现，可以在医生的指导下随访复查。

例如小丽，她的皮疹、关节痛、白细胞减少和贫血都是系统性红斑狼疮的表现，并且白细胞减少和贫血症状一年前就开始了，如果及早就诊治疗，疾病可能会被控制在早期阶段。她到风湿科查到抗核抗体和双链DNA抗体阳性，确认了系统性红斑狼疮的诊断。尽管她的类风湿因子阳性，但她并不是类风湿关节炎。综上，风湿病的诊断是一个复杂的过程，需要有经验的专科医生进行判断。

4.不能“斩草除根”

大多数自身免疫病并不能“斩草除根”，但通过正规治疗，可以控制、稳定病情，让患者如健康人一样生活。

小丽没有出现狼疮肾炎、狼疮脑病等重要脏器受累的情况，尽管诊断为系统性红斑狼疮，她的病情也并不严重，通过治疗是可以好转的。

一般来说，风湿免疫病不治疗不能自愈、只会加重。自身免疫病的治疗目的常常是控制病情，防止进展，保存脏器功能。这也提示患者朋友，要认清风湿免疫病治疗的长期性，加强自我管理，不要随意减停药物。

5.可以正常婚育

风湿免疫病患者和正常人一样，会面临生育问题。风湿病患者在病情稳定、无重要脏器受累的情况下，是可以生育的。

由于风湿免疫病女性，孕期病情活动及流产、早产等妊娠不良事件风险会稍高于普通女性，过去不建议患病女性备孕生育，而今大多数患者在疾病控制后，计划妊娠，是可以安全地生育的。

育龄期的风湿免疫病女性需要和医生沟通能否备孕、计划妊娠、选择合适的妊娠时机，在孕期，也需要妇产科与风湿科共同随诊监测胎儿发育及风湿病病情，保障母胎安全。

6.并不是遗传病

风湿免疫病具有一定的遗传易感性和家族聚集性，患者的后代患病风险也会稍高于普通人群。但由于风湿病的发病涉及遗传、环境等多方面因素，风湿免疫病并不是遗传病，达不到遗传的概率，不一定会遗传给后代。后代即使遗传相同的基因，也不一定会发病。

有遗传关系的一级亲属患病率远高于无遗传关系的配偶。系统性红斑狼疮患者一级亲属患病的相对风险率为16.92%，类风湿关节的一级亲属发病的相对风险率是5.15%，系统性红斑狼疮患者的一级亲属患其他自身免疫病如干燥综合征等的风险也有所升高。

因此，小丽的妈妈不用过分担心小丽的疾病会遗传给下一代，就像小丽患病但小丽的妈妈没有患病一样，风湿免疫病的发病是与多因素有关的。经过规范治疗，自身免疫病患者可以正常工作生活和怀孕生育，后代发病的概率还是极低的。

（作者：上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科 杨邵英，国家健康科普专家库专家、上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科主任医师 吕良敬）

责任编辑：王雨馨